Penyakit jarang jumpa: NBS akan diperluas kepada ENBS

Program New Born Screening (NBS) akan diperluaskan kepada Expanded New Born Screening (ENBS) dalam perancangan jangka panjang Pelan Strategik Program Penyakit Jarang Jumpa di Malaysia 2020-2030, kata Menteri Kesihatan Datuk Seri Dr Dzulkefly Ahmad.

“Program ENBS ini bertujuan mengenal pasti bayi yang berisiko terhadap penyakit tertentu lebih awal, termasuk penyakit jarang jumpa seperti Inborn Error of Metabolism (IEM), Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Severe Combined Immunodeficiency (SCID) dan penyakit-penyakit lain,” kata Dr Dzulkefly dalam jawapan bertulis beliau kepada Yeo Bee Yin (PH-Puchong).

Program NBS hanya meliputi congenital hypothyroidism, G6PD deficiency, pendengaran dan penyakit jantung kongenital.

Yeo bertanya berkenaan rancangan ENBS, senarai berdaftar kebangsaan untuk penyakit jarang jumpa. Beliau turut bertanya berkenaan penderma dan jumlah dana yang didermakan ke Akaun Amanah Rawatan Penyakit Jarang Jumpa.

Dr Dzulkefly turut mengesahkan bahawasenarai berdartar tersebut adalah satu inisiatif dalam perancangan jangka sederhana.

“Setakat ini, sebanyak RM105,000.00 telah disumbangkan oleh Persatuan Penyakit Lisosomal Storage Disease (MLDA) ke dalam Tabung Amanah Penyakit Jarang Jumpa.”